Alport综合征是什么，患有Alport综合征的人能生孩子吗

2023-09-16 14:32

Alport综合征是一种罕见的遗传性疾病，可能导致肾脏疾病和肾功能衰竭，还可能导致听力损失和眼睛异常，因此也被称为眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见一种。

什么是雷特综合征

雷特综合征是一种罕见的遗传性神经和发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，这种疾病主要影响女孩，由MECP2基因突变或缺失引起。

发病后患者呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。雷特综合征还尚无治愈方法，目前治疗的重点是改善运动和交流，治疗癫痫发作，大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。

klinefelter综合征

klinefelter综合征叫做先天性曲细精管发育不全综合征，又称为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合征)，通常也叫做克氏综合症。它是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。

TURP综合征

TURP综合征是指宫腔镜手术时，由于灌流液过量，导致人体血容量增加、出现稀释性低钠血症和血浆低渗透压状态，出现恶心呕吐的胃肠道症状、引起焦虑、嗜睡、心率下降，肺水肿或心衰等严重后果。宫腔内压力过高、切除子宫肌层组织过多、发生子宫穿孔、手术时间过长等都是导致TURP发生的危险因素。

Turner综合征

染色体为XO(45X)型，仅见于女性。

(1)临床表现：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，**间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。